ePathology.ro

Cuprul :

Boala Wilson este o boală autosomal-recesivă, caracterizată prin depunerea cuprului la un nivel toxic în ficat, creier, ochi (degenerescenţa hepato-lenticulară). Leziunile hepatice constau într-o succesiune de evenimente ce implică steatoza, hepatita acută, apoi cronică şi în final ciroza; degenerescenţa lenticulară constă din acumularea de cupru în neuroni şi celulele gliale din corpii striaţi, manifestându-se printr-un sindrom extra-piramidal. La nivel ocular apar depozite de cupru (verde-brun) la nivelul corneei cu apariţia inelului Kayser-Fleischer.

Calciul :

Calcificările distrofice apar pe zone de necroză, în condiţiile unei calcemii serice normale.

Calcificările metastatice apar prin depunerea calciului în ţesuturile vii, secundar unei hipercalcemii serice. Macroscopic se constată o serie de granule albe, dure, iar microscopic, se observă un material intens bazofilic, amorf intra- sau extracelular, cu evoluţie spre osificare. Un exemplu de calcificări metastatice sunt corpii psamomatoşi.

Litiaza (calculoza) 

Litiaza (calculoza) reprezintă precipitarea sărurilor de calciu în jurul unei celule necrozate, colonii de microbi etc. şi propagarea lor extracelulară prin tulburări de metabolism; patogeneza presupune 2 evenimente : formarea matricei organice şi cristalizarea sărurilor de calciu în 3 etape (suprasaturare, nucleere, acreţie). Calculii pot fi biliari sau renali.

Calculii biliari sunt formaţi din calciu, bilirubină şi colesterol.

Pot fi de 4 tipuri: colesterolici, pigmentari (apar în anemii hemolitice), calcici şi micşti (apar în inflamaţii ale veziculei biliare).

In evoluţie pot da o serie de complicaţii :

• obstrucţie cu stază şi colecistită acută sau hidrops vezicular
• migrare cu producerea unei pancreatite acute necrotico-hemoragice
• fistule bilio-intestinale sau bilio-biliare
• degenerare neoplazică cu apariţia unui carcinom scuamos pe o metaplazie scuamoasă dată de iritaţia produsă de calcul sau un adenocarcinom

Calculii urinari apar mai frecvent la nivelul sistemului pielocaliceal şi pot fi :

• calculi uratici (conţin acid uric) care sunt ovalari cu aspect de “ou”; pe secţiune au o structură laminară concentrică, în jurul unui miez brun)
• calculi oxalatici (conţin acid oxalic) sunt neregulaţi cu aspect de “arici”
• calculi fosfatici (conţin fosfat de calciu) sunt ramificaţi, coraliformi cu aspect de “căluţ de mare”
• calculi cistinici (cei mai rari) sunt netezi, ovalari şi apar în sindromul Fanconi (glicozurie, aminoacidurie, acidoza tubulară).

In evoluţie, calculii urinari pot da o serie de complicaţii : distensia bazinetului, cu hidronefroză şi pielonefrită cronică, atrofia paren-chimului, degenerare neoplazică.

Rahitismul

Reprezintă o mineralizare inadecvată a matricei osteoide datorată deficitului de vitamina D, leziunea de bază fiind la nivelul cartilajelor de creştere.

Morfologic se constată următoarele modificări :

• la nivelul craniului apare aplatizarea oaselor occipitale (craniotabes), bose frontale (“frunte olimpiană”), iar la presiune digitală, oasele se înfundă (ca o “ minge de ping-pong”)
• la nivelul toracelui apare sternul proeminent “în carenă” sau înfundat “de cizmar”, calcificarea articulaţiilor condrosternale “mătănii costale”, şi şanţurile Harrison
• bazinul are aspect în “treflă” cu strâmtori mici şi spondilolistezis (“scufundarea” coloanei lombare în bazin)
• “brăţări” carpiene la nivelul epifizelor distale ale radiusului şi ulnei, tibii “în iatagan”, genu valgum / varum, fracturi “în lemn verde”, splenomegalie, anemie

Alte afectiuni distrofice ale calciului

Osteoporoza reprezintă demineralizarea scheletului, cu remanierea matricei osoase, fără procese formative ale osului.

Există 2 tipuri : tipul I care apare mai frecvent la femei, după menopauză şi afectează oasele compacte cu fracturi de coaste şi vertebre, şi tipul II care apare la ambele sexe, o dată cu îmbătrânirea, afectează ţesutul osos spongios cu fracturi de şold.

Osteodistrofia deformantă (boala Paget) afectează frecvent craniul, vertebrele, pelvisul şi poate fi monostotică sau poliostotică.

Afecţiunea evoluează în 3 etape :

• faza osteolitică caracterizată de prezenţa a numeroase osteoclaste în jurul spiculilor osoşi
• faza osteoblastică caracterizată prin trabecule osoase delimitate de osteoblaste cu leziuni hipervasculare
• faza osteosclerotică în care leziunea are aspect de “mozaic”: zone de osteoid calcificat alternând cu osteoid necalcificat şi fibroza măduvei

Boala Paget osoasă poate evolua spre un osteosarcom secundar multicentric.