ePathology.ro

Sunt boli autosomal recesive, caracterizate prin acumularea de mucopolizaharide (MPZ) în lizozomi, cu apariţia unor celule balonizate, PAS pozitive.

Bolnavul prezintă anchiloze articulare, deformări ale scheletului, retard mental, pierdere de MPZ prin urină, opacifieri corneene, facies dismorfic, grosier (garguilism).

Se descriu 7 tipuri, mai importante fiind sindromul Hurler (deficit de a-L-iduronidază, cu acumulare de dermatan şi heparan sulfat în piele) şi sindromul Hunter (deficit de sulfatază)

Mucopolizaharidele 

Glicozaminoglicani (GAG) - unitati dizaharidice repetitive, reprezentate de 6 tipuri: heparina, heparan sulfat, keratan sulfat, dermatan sulfat, condroitin sulfat, acid hialuronic

Proteoglicanii sunt GAG legati printr-o secventa triglucidica la un miez proteic prin intermediul unui rest de serina.