ePathology.ro

Sunt boli de tezaurizare a glicogenului prin deficit enzimatic, cu acumularea lui în lizozomi şi apariţia unor celule mari cu membrană groasă şi citoplasmă eozinofilă, cu bule – “bubbles” (“celule vegetale”), evidenţiabile cu carmin amoniacal BEST sau PAS cu diastază

Se descriu 12 tipuri grupate in 3 grupe:

• grupul hepatic ce are ca prototip boala von Gierke (deficit de glu-6 fosfatază)
• grupul miopatic ce are ca prototip boala McArdle (deficit de fosforilază)
• grupul miocardic ce are ca prototip boala Pompe (deficit de maltază)