ePathology.ro

Boala Niemann-Pick este o maladie autosomal-recesivă, datorată deficitului de sfingomielinază şi se prezintă cu hepatosplenomegalie, limfadenopatie, xantoame cutanate, atrofie cerebrală; se recunosc 5 fenotipuri, cel mai important fiind tipul cerebral. Microscopic, caracteristică este celula Niemann-Pick, un macrofag cu citoplasma spumoasă şi nucleu central, ce apare prin încărcarea lizozomilor cu sfingomielină

Boala Gaucher este o maladie autosomal-recesivă, datorată deficitului de glucocerebrozidază şi se prezintă cu hepatosplenomegalie (splina cântăreşte până la 10 kg), anemie, leziuni cerebrale vasculare (celule Gaucher periarteriolar, înconjurate de celule adventiceale). Se recunosc 3 subtipuri : tipul cerebral, tipul non-cerebral (80%) şi tipul intermediar. Microscopic, caracteristică este celula Gaucher, un macrofag cu nucleu excentric şi citoplasma cu aspect de “hârtie creponată” sau “mătase mototolită”, PAS pozitivă.

Boala Tay-Sachs este o maladie autosomal-recesivă, datorată deficitului de galactozidază; se recunosc 3 subtipuri: infantil, tardiv şi juvenil. Microscopia electronică arată prezenţa unor lizozomi plini cu formaţiuni membranare “în vârtejuri”, în citoplasma celulelor ganglionare. Boala evoluează cu acumulare de gangliozide în celulele gliale din ganglionii nervoşi şi retină, care apar balonizate, iar clinic se manifestă prin idioţie amaurotică familială (amaurosis fugax = tulburări tranzitorii de vedere) cu demenţă şi paralizie flască.